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DOI : Robinson and Albert A. Reduced recombination and paternal age effect in Klinefelter syndrome. Zahnanomalien als Hinweis zur Diagnose einer genetischen Erkrankung — ein Fallbericht.

Radiological features of the skull in Klinefelter's syndrome and male hypogonadism. Klinefelter syndrome. Klinefelter's syndrome. Berlin, Heidelberg, New York: Springer, , s.

Male breast cancer. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Three new cases and review.

Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Bebb, Frederic W. Grannis, Jr, Isaac B. Paz, Marilyn L. Slovak, Robert Chilcote. With a dominant allele , the offspring is guaranteed to inherit the trait in question irrespective of the second allele.

In the case of an albino with a recessive allele aa , the phenotype depends upon the other allele Aa, aA, aa or AA.

An affected person mating with a heterozygous individual Aa or aA, also carrier there is a chance the offspring will be albino's phenotype.

A homozygous dominant AA individual has a normal phenotype and no risk of abnormal offspring. A homozygous recessive individual has an abnormal phenotype and is guaranteed to pass the abnormal gene onto offspring.

In the case of hemophilia, it is sex-linked thus only carried on the X chromosome. This woman has a normal phenotype, but runs a chance, with an unaffected partner, of passing her abnormal gene on to her offspring.

Genotyping is the process of elucidating the genotype of an individual with a biological assay. DNA fragment analysis can also be used to determine such disease causing genetics aberrations as microsatellite instability MSI , [11] trisomy [12] or aneuploidy , and loss of heterozygosity LOH.

The most common chromosomal aneuploidy is a trisomy of chromosome 21 which manifests itself as Down syndrome. Current technological limitations typically allow only a fraction of an individual's genotype to be determined efficiently.

From Wikipedia, the free encyclopedia. Part of the genetic makeup of a cell which determines one of its characteristics. For a non-technical introduction to the topic, see Introduction to genetics.

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Main article: Phenotype. Main article: Mendelian inheritance. Main article: Genotyping. What is phenotype?

Retrieved Genetics A Conceptual Approach. NY, New York: Macmillian. German ed. Jena: Gustav Fischer. Also see his monograph Johannsen W Elemente der exakten Erblichkeitslehre in German.

Modern Genetic Analysis. New York: W. Essential Cell Biology 4th ed. A dictionary of zoology 3rd ed.

Hartwiga PZWL r. Janczewski w: Seksuologia Kliniczna pod red. A case of human intersexuality having possible XXY sex-determining mechanizm.

The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years. The "double male": a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome.

Is the prevalence of Klinefelter syndrome increasing? DOI : Robinson and Albert A. Reduced recombination and paternal age effect in Klinefelter syndrome.

Zahnanomalien als Hinweis zur Diagnose einer genetischen Erkrankung — ein Fallbericht. Radiological features of the skull in Klinefelter's syndrome and male hypogonadism.

Klinefelter syndrome. Klinefelter's syndrome. Berlin, Heidelberg, New York: Springer, , s. Male breast cancer. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome.

One's genotype differs subtly from one's genomic flash card sequence, [ clarification needed ] because it refers to how an individual differs or is specialized within a group of individuals or a species.

So, typically, one refers to an individual's genotype with regard to a particular gene of interest and the combination of alleles the individual carries see homozygous , heterozygous.

Somatic mutations that are acquired rather than inherited, such as those in cancers, are not part of the individual's genotype. Hence, scientists and physicians sometimes talk about the genotype of a particular cancer , that is, of the disease as distinct from the diseased.

An example of a characteristic determined by a genotype is the petal color in a pea plant. The collection of all genetic possibilities for a single trait are called alleles ; two alleles for petal color are purple and white.

Any given gene will usually cause an observable change in an organism, known as the phenotype. The terms genotype and phenotype are distinct for at least two reasons:.

A simple example to illustrate genotype as distinct from phenotype is the flower colour in pea plants see Gregor Mendel.

There are three available genotypes, PP homozygous dominant , Pp heterozygous , and pp homozygous recessive. All three have different genotypes but the first two have the same phenotype purple as distinct from the third white.

A more technical example to illustrate genotype is the single-nucleotide polymorphism or SNP.

Other types of genetic marker , such as microsatellites , can have more than two alleles, and thus many different genotypes. Penetrance is the proportion of individuals showing a specified genotype in their phenotype under a given set of environmental conditions.

The distinction between genotype and phenotype is commonly experienced when studying family patterns for certain hereditary diseases or conditions, for example, hemophilia.

Humans and most animals are diploid ; thus there are two alleles for any given gene. These alleles can be the same homozygous or different heterozygous , depending on the individual see zygote.

With a dominant allele , the offspring is guaranteed to inherit the trait in question irrespective of the second allele. In the case of an albino with a recessive allele aa , the phenotype depends upon the other allele Aa, aA, aa or AA.

An affected person mating with a heterozygous individual Aa or aA, also carrier there is a chance the offspring will be albino's phenotype.

A homozygous dominant AA individual has a normal phenotype and no risk of abnormal offspring.

A homozygous recessive individual has an abnormal phenotype and is guaranteed to pass the abnormal gene onto offspring.

In the case of hemophilia, it is sex-linked thus only carried on the X chromosome. This woman has a normal phenotype, but runs a chance, with an unaffected partner, of passing her abnormal gene on to her offspring.

Genotyping is the process of elucidating the genotype of an individual with a biological assay. DNA fragment analysis can also be used to determine such disease causing genetics aberrations as microsatellite instability MSI , [11] trisomy [12] or aneuploidy , and loss of heterozygosity LOH.

The most common chromosomal aneuploidy is a trisomy of chromosome 21 which manifests itself as Down syndrome. Current technological limitations typically allow only a fraction of an individual's genotype to be determined efficiently.

From Wikipedia, the free encyclopedia. Part of the genetic makeup of a cell which determines one of its characteristics.

For a non-technical introduction to the topic, see Introduction to genetics. This article has multiple issues.

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